Het is een stap op weg in de zoektocht naar een medische behandeling voor deze patiënten. De wetenschappers, Alberta Thiadens en Caroline Klaver uit Rotterdam en Anneke den Hollander en Frans Cremers uit NIjmegen, publiceren over hun vondst in het toonaangevende tijdschrift American Journal of Human Genetics. 

Het gevonden gen (PDE6C genoemd) speelt een rol bij twee aandoeningen van het netvlies. Bij de eerste aandoening, achromatopsie, zijn patiënten vanaf hun geboorte slechtziend en volledig kleurenblind. Daarnaast hebben ze veel last van het licht. Patiënten met de andere aandoening, progressieve kegeldystrofie, hebben dezelfde klachten maar die beginnen iets later in het leven.

Voor beiden ziekten is nog geen medische behandeling. Ook over de ontstaanswijze tasten medici nog grotendeels in het duister. Deze ontdekking kan in de toekomst wellicht helpen bij het vinden van een goede therapie, aldus de onderzoekers.