Onderzoekers hebben een sprong vooruit gemaakt in het achterhalen van de genen die het vetgehalte (cholesterol) in het bloed bepalen. In een megastudie vonden zij 95 nieuwe genen die van invloed zijn op de hoeveelheid cholesterol in het bloed. Hoe meer verkeerde variaties iemand in deze genen heeft, hoe groter het risico dat deze persoon een gevaarlijk hoog cholesterol zal ontwikkelen. De nieuw-gevonden genen bieden de mogelijkheid om grote groepen hoog-risico patiënten op te sporen en preventief te behandelen.
De onderzoekers publiceren hun bevindingen vandaag in het gezaghebbend tijdschrift Nature.
Een te hoog cholesterol is een belangrijke risicofactor voor hart- en vaatziekten. In Westerse landen zijn hartziekten nog steeds de meest voorkomende doodsoorzaak. Bij ongeveer een kwart van de nieuwe patiënten treedt de ziekte onverwachts op in de vorm van plotselinge hartdood. Verlaging van het cholesterolgehalte is een effectieve manier om hartziekten te voorkomen, zoals eerder succesvol is gebleken in families met een te hoog cholesterolgehalte. De bevindingen openen nieuwe wegen tot preventie in deze families en de algemene bevolking.
In Nederland worden families met een erfelijk verhoogd cholesterolgehalte actief opgespoord en vroeg in het leven behandeld met cholesterolverlagers. Daarmee wordt het risico op vroege hartziekten en plotse dood aanmerkelijk verlaagd. Tot op heden was dit mogelijk voor een beperkt aantal mensen. Met de 95 nieuwe genen en dertig eerder gevonden genen, is er nu inzicht in éénderde van alle genetische variaties die van invloed zijn op een erfelijk te hoog cholesterolgehalte. Hierdoor kunnen op korte termijn belangrijke verbeteringen worden doorgevoerd in het screenen van families met een verhoogd risico.
Daarnaast maakt de grote omvang van het nieuwe aantal gevonden genen het op korte termijn mogelijk om mensen op te sporen met een groot risico op het ontstaan van een te hoog cholesterolgehalte doordat zij de pech hebben drager te zijn van een groot aantal genetische variaties die ieder voor zich slechts een klein effect hebben op het cholesterolgehalte. Hoe meer van deze genvariaties iemand heeft, hoe groter het risico dat hij een te hoog cholesterol zal ontwikkelen. Wanneer personen met een hoog risico vroegtijdig worden opgespoord, biedt dit nieuwe mogelijkheden voor vroege preventie door middel van dieet en behandeling met cholesterolverlagers. Dit geldt naar schatting voor ongeveer 5 à 10% van de Nederlanders.
De 95 genen zijn gevonden in één van de grootste genetische zoektochten tot op heden, internationaal uitgevoerd bij meer dan 100.000 mensen, van wie er maar liefst 15.000 afkomstig waren uit Nederland. Bij het onderzoek waren teams betrokken van Erasmus MC, VU, VUmc en AMC en is mede gefinancierd door NWO. Professor Cock van Duijn van Erasmus MC, die vanuit Nederland het onderzoek leidde: “Veel onderzoekers betwijfelden of het ooit zou lukken om de honderden genen te ontdekken die een rol spelen in een complexe risicofactor als het bloedcholesterol. Dit onderzoek is dan ook een belangrijke mijlpaal, omdat het laat zien dat het niet alleen kan maar dat het ook relevant is een dergelijk aantal genen in kaart te brengen.”